Ранее пациент оплачивал половину стоимости генетической диагностики, а оставшуюся сумму компенсировал региональный бюджет. Теперь округ берёт на себя 80% расходов.
Возможность пройти полногеномные исследования появилась у жителей округа в январе прошлого года. О расширении меры поддержки рассказал губернатор Ямала Дмитрий Артюхов во время ежегодного отчёта 19 марта.
Персонализированная генетическая программа помогает поддерживать здоровье жителей региона на всех этапах создания семьи – от скрининга пар, планирующих рождение детей, до исследований детей и подростков до 18 лет для выявления наследственных заболеваний.
Диагностика позволяет узнать резус-фактор будущего ребёнка, генетическую предрасположенность к хроническим заболеваниям у детей и будущих родителей, а также причины бесплодия у мужчин.
Забор крови проводится во всех медицинских учреждениях Ямала. Материалы отправляются в медико-генетическую лабораторию в Москве для изучения. Затем пациентам предоставляются генетический отчёт и первичные данные секвенирования. Врач-генетик консультирует очно или дистанционно.
– Полногеномное секвенирование позволяет выявить генетические заболевания и получить персональные рекомендации по питанию, ведению образа жизни, лечению. В этом году запустим полноценную генетическую программу, два врача генетика уже работают в наших больницах, консультируют и взрослых, и детей, – сообщил Сергей Новиков, директор департамента здравоохранения ЯНАО.
В 2024 году специалисты провели 26 полногеномных исследований для детей и семь для пар, имеющих отягощённый анамнез. Также благодаря программе резус-фактор плода был определён у 75 беременных женщин, а 16 мужчин прошли диагностику на выявление бесплодия.
В этом году планируется провести 160 исследований для жителей Ямала.
По итогам неинвазивного определения резус-фактора плода было выявлено 47 положительных результатов. У одной пары была установлена причина невынашивания беременности, а у четверых детей подтверждено наличие генетического заболевания.
Мероприятия по поддержке ямальцев на этапах создания семьи и рождения детей направлены на решение задач национального проекта «Семья».
По информации с сайта правительства ЯНАО.
Фото: Александр Чирва.
