С начала года такая возможность стала доступна для детей и супружеских пар с репродуктивными проблемами. Мера поддержки действует на условиях софинансирования: пациент оплачивает половину стоимости, остальные расходы берёт на себя округ.
Генетические исследования помогают узнать резус-фактор будущего малыша, генетическую предрасположенность к хроническим неинфекционным заболеваниям и причины бесплодия у мужчин.
Для уточнения резус-фактора медики выполняют малоинвазивное исследование. Диагностика быстрая и высокоточная, позволяет своевременно выявить резус-конфликт и начать лечение.
Супружеские пары могут пройти весь перечень полногеномных исследований для выявления патологий. Уже получены результаты пяти таких исследований для супружеских пар с отягощённым репродуктивным анамнезом. У одной пациентки выявлена причина бесплодия, ей подобрана оптимальная репродуктивная тактика лечения. У всех обследованных установлено носительство редких генетических заболеваний, вероятность их передачи будущему ребёнку — 25%. Пациенты проходят дообследование.
Проведено 12 полногеномных исследований для детей до 17 лет. У двух пациентов подтверждено наследственное заболевание, у одного — исключено.
Консультацию по результатам исследования ямальцы получают у врача-генетика в Ноябрьской больнице очно или по телемедицине.
— За персонализированной медициной — здоровое будущее. В рамках Года детства приняли решение выполнять полногеномное исследование детям до 17 лет для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым, онкологическим заболеваниям и сахарному диабету. Такое комплексное обследование доступно только на Ямале и только в этом году, — рассказала Мария Захарова, первый заместитель директора департамента здравоохранения ЯНАО.
Расширение персонализированных генетических программ поддерживает жителей округа на всех этапах создания здоровой семьи: от скрининга семейных пар до исследований детям до 17 лет для выявления наследственных заболеваний.
Мера поддержки реализуется в рамках объявленного губернатором Дмитрием Артюховым Года детства и программы «Ямал — территория детства».
Фото с сайта правительства ЯНАО.