В Салехарде состоялось открытие первой в регионе конференции, посвящённой генетическим исследованиям. В мероприятии приняли участие ведущие специалисты из федеральных медицинских учреждений и врачи-генетики из Ноябрьска.
Ямал занимает одно из лидирующих мест по уровню рождаемости в стране, и забота о материнстве является приоритетом социальной политики региона.
Одним из ключевых направлений работы стало внедрение неинвазивного пренатального тестирования в регионе. Эта методика начала применяться на Ямале с 2020 года, и за это время количество исследований увеличилось в шесть раз – с 500 до 3000 в год.
Тестирование прошли уже около 10 тысяч женщин. Этот метод позволяет выявить возможные патологии развития ребёнка на ранних сроках беременности.
В прошлом году врачи провели 3135 неинвазивных пренатальных тестов, и в 41 случае был выявлен высокий риск хромосомных нарушений у плода.
В 2024 году в регионе начала действовать полноценная генетическая программа, которая финансируется совместно с государством. Теперь пациенту нужно оплатить только 20% от общей стоимости, а 80% берёт на себя округ. Об этом рассказал губернатор Ямала Дмитрий Артюхов в своём ежегодном докладе о положении дел в регионе.
Персонализированная генетическая программа помогает жителям региона на всех этапах создания здоровой семьи – от скрининга семейных пар, планирующих детей, до исследований детей и подростков до 18 лет для выявления наследственных заболеваний.
В прошлом году специалисты федеральной лаборатории провели 75 исследований для определения резус-фактора плода, 16 исследований при мужском бесплодии и выявили одну патологию.
В 2024 году в лабораторию поступило 26 образцов крови детей, у четырёх из них был подтверждён наследственный диагноз по результатам полногеномного исследования. У девяти детей наследственный диагноз не подтвердился, а у одного ребёнка было выявлено моногенное заболевание. Все родители получили консультации у врача-генетика.
В планах на 2025 год провести 160 исследований для жителей Ямала. В работе у федеральных генетиков 27 образцов крови для определения резус-фактора плода, полногеномное исследование для ребёнка до 18 лет и четыре образца для исследований при мужском бесплодии.
Кроме того, с 2021 года развивается проект по выявлению наследственных форм онкологии. За два года в регионе было проведено две тысячи исследований, которые выявили 70 случаев генетической предрасположенности к онкологии у родственников пациентов с онкологическими заболеваниями. Эти люди находятся под постоянным наблюдением врачей.
В 2024 году было проведено 262 полногеномных и таргетных исследования. В них приняли участие 200 пациентов с диагностированными злокачественными новообразованиями и 62 их родственника. По результатам были разработаны 30 персонализированных программ для пациентов и 15 для их близких. Эти программы включают рекомендации по индивидуальной профилактике, наблюдению, раннему выявлению и лечению наследственных онкологических заболеваний.
Также на Ямале была создана программа мотивации для врачей, которые заинтересованы в повышении своих компетенций в области персонализированной медицины.
– Для успешного развития мы привлекаем профильных специалистов. Сегодня в Ноябрьской ЦГБ работают два врача-генетика. Врачи проходят обучение и получают возможность проводить полногеномные исследования, что помогает не только повысить их квалификацию, но и глубже понять возможности этой технологии, – сказала Мария Захарова, первый заместитель директора департамента здравоохранения ЯНАО.
В рамках программы по улучшению здоровья медицинских работников на Ямале было проведено генетическое тестирование 500 специалистов в возрасте до 45 лет. По результатам исследования были разработаны индивидуальные рекомендации по профилактике неинфекционных заболеваний для каждого участника.
Применение современных генетических технологий в регионе способствовало более точной диагностике, профилактике и лечению наследственных заболеваний у жителей Ямала, а также поддержанию здоровья медицинских работников.
По информации с сайта правительства ЯНАО.
Фото: пресс-служба губернатора Ямала.
