Программа расширенного неонатального скрининга начала действовать на Ямале с 1 января. Ранее новорождённым проводили исследование на пять наследственных заболеваний, сейчас их число увеличилось до 36.
Проведение обширного неонатального скрининга позволит выявлять наследственные заболевания у новорождённых и своевременно принимать меры, назначая адекватное лечение. Поручение о расширении программы было дано премьер-министром РФ Михаилом Мишустиным.
В программу неонатального скрининга включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
Для пациентов из регионов УрФО, включая Ямал, 31 анализ из 36 будут проводить в Екатеринбурге.
«Забор крови из пяточки новорождённого проводится во всех медучреждениях округа. Далее, согласно схеме маршрутизации, образцы направляются в больницы Ноябрьска и Салехарда, где медики проведут исследование на выявление пяти заболеваний. Остальные – изучат на базе Центра охраны матери и ребёнка в столице УрФО», – говорит Сергей Новиков, глава департамента здравоохранения ЯНАО.
В 2022 году исследования на пять генетических заболеваний прошли порядка шести тысяч малышей, у одного из новорождённых было обнаружено заболевание.
Неонатальный скрининг в России проводится на протяжение 15 лет. За этот период обследования прошли более 20 миллионов детей. Заболевания были выявлены примерно у 15 тысяч маленьких пациентов.
С сайта yanao.ru.
Фото с сайта yanao.ru.

